SCN2A基因多态性与丙戊酸钠治疗壮族癫痫患者疗效的相关性

摘要：

目的:研究SCN2A基因多态性与丙戊酸钠治疗壮族癫痫患者疗效的相关性.方法:收集224例广西百色地区丙戊酸钠(VPA)规范治疗的壮族癫痫患者(有效组85例,无效组139例)为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术和直接测序法检测患者外周血SCN2A位点rs17183814和rs1864885基因多态性,利用LC-MS色谱法测定VPA血药浓度,利用SHEsis软件对rs17183814和rs1864885进行连锁不平衡分析.结果:无效组与有效组相比,rs17183814位点等位基因分布(x2=9.707,P=0.002)和基因型分布(x2=11.202,P=0.004)的差异均有统计学意义,而rs1864885位点等位基因分布(x2=0.792,P=0.374)和基因型分布(x2=0.763,P=0.683)的差异均无统计学意义.与GG+ GA基因型相比,rs17183814的AA基因型显著降低VPA疗效,OR值(95％可信之间)为2.925(1.373～6.233).有效组中rs17183814的GG、GA和AA基因型患者VPA血药浓度差异(F=5.016,P=0.368)和rs1864885的AA、AG和GG基因型患者VPA血药浓度差异(F=3.215,P=0.102)均无统计学意义.rs17183814和rs1864885没有连锁不平衡性.结论:SCN2A基因位点rs17183814单核苷酸多态性可能与壮族癫痫丙戊酸钠抵抗性形成有关.

关键词：壮族癫痫、SCN2A基因多态性、丙戊酸钠、疗效

所属期刊栏目：40

分类号：R971(药品)

资助基金：广西自然科学基金项目编号:2016GXNSFAA380084

在线出版日期：2020-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1816-1820