高原肺水肿易感基因多态性的全基因组关联分析

摘要：

目的:高原肺水肿严重影响高原人群的健康.筛选高原肺水肿易感基因以用于高原肺水肿易感者的评估及防护.方法:利用Affymetrix SNP Array 6.0芯片对23例高原肺水肿患者和17个健康对照进行全基因组SNP分型,利用PLINK软件进行了全基因组关联分析,利用GO和Pathway软件进行分析及作图.结果:全基因组关联分析获得39个相对显著的SNPs位点(p＜ 10-4).通过对这些SNP位点附近27个基因的GO和Pathway富集分析,发现这些基因主要参与细胞增殖调控过程、氮代谢过程和G蛋白耦联受体蛋白信号转导通路等.结论:本文发现的多态性位点及相关基因可能与高原肺水肿易感性相关.

关键词：高原肺水肿、易感性、SNP6.0芯片、关联分析、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：30

分类号：Q337(人工选择与自然选择)

资助基金：军队特需药品保密专项2011ZXJ09105-05B;国家973项目2012CB518206;国家自然科学基金资助项目81171870

在线出版日期：2016-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：101-105,后插3