染色体核型联合CNV-seq对羊水嵌合体的诊断分析

摘要：

目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序(CNV-seq)诊断羊水嵌合体的诊断结果,为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持.方法 收集2019年1月至2021年6月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心进行羊水穿刺的3163例孕妇,采集羊水标本并进行染色体核型分析和CNV-seq检测,分析其检测结果.结果 3163例羊水检出嵌合体43例,检出率为1.36％,其中染色体核型检出嵌合体40例,检出率为1.26％,CNV-seq检出嵌合体20例,检出率为0.63％;染色体核型与CNV-seq检测结果相符率为39.53％(17/43),其中性染色体相符率为52.38％(11/21),常染色体相符率仅为27.27％(6/22).结论 染色体核型联合CNV-seq诊断羊水嵌合体,可相互弥补各自的不足,为羊水嵌合体的诊断提供更准确的实验室结果.

关键词：染色体核型、拷贝数变异测序、嵌合体、产前诊断

所属期刊栏目：12

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：广东省佛山市科技计划项目;广东省佛山市卫生健康局医学科研课题

在线出版日期：2022-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：7-10,19