AQP2基因突变所致先天性肾性尿崩症1例并文献复习

摘要：

目的 对1例先天性肾性尿崩症患者进行临床及基因分析.方法 对1例自婴儿期出现多饮、多尿症状的患者进行临床和实验室检查,并采集患者及其父母、哥哥的外周血,提取基因组DNA,用PCR扩增血管加压素2受体(AVPR2)及水通道蛋白-2(AQP2)基因的全部编码区,并进行直接测序.结果 患者自婴儿期开始出现脱水症状,9岁确诊为肾性尿崩症时伴发了肾功能不全、身材矮小、智力低下症状.基因检测发现患者AQP2基因存在c.211G>A(p.V71M)纯合子突变.结论 先天性肾性尿崩症早期诊断困难,基因检测有助于早期明确诊断.

关键词：肾性尿崩症、水通道蛋白-2基因、基因突变、身材矮小

所属期刊栏目：12

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：福建医科大学妇女理论研究课题2018FN006

在线出版日期：2022-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：189-192