广西柳州地区729例身材矮小儿童染色体核型分析

摘要：

目的 回顾性分析广西壮族自治区柳州地区身材矮小儿童的染色体核型,探讨儿童身材矮小细胞遗传学方面的原因.方法 对2018年3月至2019年12月在广西壮族自治区柳州市妇幼保健院就诊的729例身材矮小的儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性分析,统计其异常核型的类型及其比例.结果 729例矮小儿童中,共有41例检出携带异常核型,异常率为5.6％.异常核型以染色体多态性为主[15(36.6％)],性染色体异常次之[14(34.1％)],其中Turner综合征核型12例,其他易位、倒位及衍生染色体异常[9(22.0％)],标记染色体[3(7.3％)].结论 染色体异常是本地区儿童身材矮小的重要原因之一,对身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析具有重要意义.

关键词：身材矮小;儿童;外周血染色体核型分析;染色体异常

所属期刊栏目：11

分类号：R725(儿科学)

资助基金：广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题;广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题

在线出版日期：2021-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：10-12,47