羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析

摘要：

目的 探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值.方法 纳入2018年4月～2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检出结果. 结果 胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致,作出了DNA水平的精细分析;经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同,并且更加精确的作出异常定位,显示亚显微水平的微缺失与微重复.1例低水平嵌合,CMA检无法完全检出,另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致,并且CMA检测显示出更为精确的异常位点;羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性, CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%(3/126). 结论 CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高,临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率.

关键词：产前诊断、羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析、不平衡变异、微缺失、微重复、检出率

所属期刊栏目：9

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2020-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：96-99