新生儿非综合征型聋常见耳聋基因突变研究

摘要：

目的 分析新生儿非综合征型聋常见耳聋基因突变状况.方法 选取2016年1～12月在我院分娩的3702例新生儿,采集脐静脉血进行耳聋基因芯片检测,检测结果为阳性的患儿进行基因测序,GJB3基因位点不需要测序,进行遗传咨询;线粒体突变不需要测序,发药物性卡片,本研究共检测9个位点,包括GJB2基因位点(35)、GJB2基因位点(176)、GJB2基因位点(235)、GJB2基因位点(299)、GJB3基因位点(538)、SLC26A4基因位点(2168)、SLC26A4基因位点(IVS7-2)、线粒体12S rRNA基因位点(1555)、线粒体12S rRNA基因位点(1494),对检测结果进行统计分析.结果 152例新生儿阳性结果中,其中94例携带GJB2基因,携带率为2.5％,5例携带GJB3基因,携带率为0.13％,43例携带SLC26A4基因,携带率为1.16％,10例携带线粒体12S rRNA基因,携带率为0.27％.总携带率为4.11％.结论 耳聋基因筛查有利于明确新生儿非综合征型聋的发病分子学基础,可为临床大规模筛查和辅助诊断新生儿非综合征型聋提供参考依据.

关键词：非综合征型聋、耳聋基因、突变位点、突变形式、防治工作

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分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：广东省中山市社会公益科技研究专项资金立项项目2017B1048

在线出版日期：2018-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：31-33