MLPA在产前诊断性染色体嵌合体的应用价值

摘要：

目的 探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值.方法 收集2015年6月～ 2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象,共11例.比较这两种方法的检测结果,并用荧光原位杂交(FISH)验证性染色体嵌合体的真实性.结果 MLPA结果显示,11例标本中,有9例标本(病例9至病例17)MLPA与核型分析结果均是阳性,其中8例(病例9至病例16)两种结果一致,1例(病例17)结果有差异.有1例(病例18)MLPA检测结果为嵌合体,而核型分析正常,有1例(病例19)核型分析发现嵌合体,而MLPA检测结果正常.FISH检测:除病例16外,其余病例均为真性嵌合体.MLPA、核型分析诊断性染色体嵌合体的灵敏度为90％,符合率为81.82％.结论 MLPA对于产前诊断性染色体嵌合体具有重要意义.

关键词：多重连接探针扩增技术(MLPA)、核型分析、荧光原位杂交(FISH)、产前诊断、性染色体嵌合体

所属期刊栏目：7

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：广东省东莞市医疗卫生一般项目2016105101074

在线出版日期：2017-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：101-103