哮喘患儿NR3C1及GLCCI1基因多态性的临床预测价值

摘要：

目的 研究哮喘患儿皮质激素诱导转录物1(GLCCI1)rs37973和糖皮质激素受体基因(NR3C1)rs41423247两个单核苷酸多态性位点(SNPs)与吸入性糖皮质激素(ICS)疗效的相关性,指导ICS的正确使用.方法 选取陆军第九五八医院和重庆市中医院儿科2020年12月至2022年1月收治的哮喘患儿40例作为观察组,另选取两家医院同期无哮喘患儿43例作为对照组,应用多重聚合酶链式反应高通量测序验证检测.观察组患儿单次雾化吸入布地奈德混悬液0.5～1 mg 4 h后,检测第1秒用力呼气容积(FEV1);然后予丙酸氟替卡松吸入气雾剂经口吸入,每次50～125μg,每日2次,持续治疗3个月后,检测肺功能.对照组在相同时间点检测FEV1.结果 两组患儿rs37973及rs41423247位点不同基因型患儿数相当,提示两位点与儿童哮喘易感性无明显相关性;布地奈德治疗4 h后,rs41423247位点G/C+C/G基因型FEV1明显改善(改善幅度≥15％)比例显著低于G/G型和C/C型,而rs37973位点G/G基因型显著低于G/A+A/G及A/A基因型(P<0.05);氟替卡松治疗3个月后,除基因型C/C外,rs41423247及rs37973位点各等位基因FEV1占预计值百分比及最大呼气中期流量(MMEF75/25)占预计值百分比均显著升高(P<0.05),且rs41423247位点G/G及G/C+C/G基因型FEV1/用力肺活量(FVC)变化率及75％FVC水平呼气流量变化率显著高于C/C型(P<0.05).结论 ICS用于治疗哮喘患儿时,可根据rs41423247位点基因型的不同,并依据不同治疗目的合理选择药物.

关键词：哮喘、儿童、基因多态性、吸入性糖皮质激素、临床疗效

所属期刊栏目：31

分类号：R969;R725;R562.2+5(药理学)

资助基金：国家自然科学基金;重庆市技术创新与应用发展专项;重庆市科卫联合医学科研项目

在线出版日期：2023-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：92-96