诺西那生治疗脊髓性肌萎缩症有效性及安全性研究进展

摘要：

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神经肌肉疾病,发病率约为1/11 000,以脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性为特征,临床表现为进行性肌无力和肌萎缩.诺西那生(Nusinersen)作为一种反义寡核苷酸(antisense oligonucleotide,ASO),通过改变SMN2基因的剪接,从而增加全功能SMN蛋白的生成来治疗SMA,已于2016年被美国食品和药品管理局批准为首个用于治疗儿童和成人SMA.本文将从作用机制、药效学、药动学、临床疗效及不良反应等方面对诺西那生进行论述,希望为诺西那生在临床中合理安全应用提供科学参考.

关键词：脊髓性肌萎缩症、诺西那生、临床疗效、不良反应

所属期刊栏目：57

分类号：R95(药事组织)

资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2021-I2M-1-003

在线出版日期：2022-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1413-1418