中国健康人群葡萄糖醛酸转移酶1A3基因多态性的测定与分析

摘要：

目的 建立葡萄糖醛酸转移酶1 A3(UDP-glucuronosyltransferase,UGT1 A3)一号外显子上-31T/C、-133C/T及-140T/C 3个位点基因型的检测方法,考察这3个位点的基因多态性在中国健康人群中的发生频率.方法 采用两步等位基因特异扩增法[two-step allele specific amplification(ASA)],设计葡萄糖醛酸转移酶1A3一号外显子的引物扩增基因组DNA,在此基础上针对每一个位点设立两个分别含有野生型或突变型引物的平行反应管,各包含一条3’端最后一位碱基分别与野生型或突变型配对的上游引物及一条相同的下游引物来扩增目的基因,采用1％琼脂糖凝胶电泳考察不同引物的扩增情况,以区分位点基因型,并抽样进行直接焦磷酸测序以验证方法的准确性.结果 123例(男89例,女34例)无亲缘关系的健康受试者中-31位点等位基因T和C的频率分别为0.776和0.224,-133位点等位基因C和T的频率分别为0.935和0.065,-140位点等位基因T和C的频率分别为0.915和0.085.UGT1A3*1/*1、UGT1A3* 1/*2、UGT1A3* 2/*2、UGT1A3* 1/*4及UGT1A3*4/*4携带者分别有59名、17名、1名、12名及1名.结论 中国健康人群中葡萄糖醛酸转移酶1A3一号外显子-31、一133及-140位点存在遗传多态性；本试验建立的基因型测定与分析方法特异、准确,可满足UGT1 A3遗传多态性研究的需要.

关键词：葡萄糖醛酸转移酶1A3、基因多态性、两步等位基因特异扩增法

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分类号：R915.2(药物基础科学)

在线出版日期：2013-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1094-1098