10.3969/j.issn.1005-5185.2023.03.004
带状脑灰质异位致癫痫18F-FDG PET/MR显像1例
1 病例简介
男,12岁,主诉:癫痫5年余,平日服用丙戊酸钠缓释片+奥卡西平.近2个月频发抽搐,表现为不典型愣神,每天3~5次,每次持续2~3 s.1周前患儿在无明显诱因下发生抽搐,表现为仰头伴四肢肌张力升高,口角流涎,持续时间约1 min,半天发作2~3次.7~8岁时发现智力低下,近年有智力倒退表现,瑞文智力测试[1]:智力百分等级4%,语言障碍多年.无家族性癫痫史.头皮脑电图示:广泛性1.5~2.5 Hz尖波、(多)尖慢波发放,双侧前头部尖波、尖慢波散发,左右同步或不同步,左侧著.Trio临床外显子(亚全外)基因检测示:双皮质素(double cortin,DCX)基因2号外显子错义突变,c.232(exon 2)C>T,p.R78C.
癫痫、正电子发射断层摄影术、磁共振成像、氟脱氧葡萄糖F18、扩散张量成像、病例报告
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R445.2;R542.2(诊断学)
2023-04-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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