婴儿型GM1神经节苷脂贮积症2例

摘要：

1 病例简介
病例1,女,1岁,主诉:生长发育迟缓,无法翻身,近1个月有癫痫发作.体格检查:头颅五官对称,眼距稍宽,塌鼻梁,上唇外翻.手、脚小,四肢肌张力低,手无法主动抓物,无法独坐;视听反应差,无法逗笑出声.脑电图:睡眠脑电图可见异常脑电波;四肢体感通路检测提示皮层段异常.影像检查:X线平片胸腰椎侧位片、手部正位片及颅脑 MRI 检查见图1.

关键词：神经节苷脂贮积症、放射摄影术、磁共振成像、婴儿、病例报告

所属期刊栏目：29

分类号：R445.2;R543.5(诊断学)

在线出版日期：2021-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：435-436,438