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10.3969/j.issn.1005-5185.2014.04.017

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的MRI特征

引用
目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)的MRI特点,提高对本病脑内MRI表现的认识.资料与方法 回顾性分析经临床确诊的7例CADASIL患者及其2例家系成员的颅脑MRI资料,其中5例进行Notch3基因检查,1例进行皮肤组织活检.分析患者脑内病变的分布和信号特征.结果 9例患者中3例MRI初诊为CADASIL.5例Notch3基因突变,1例皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面出现嗜锇颗粒沉积.MRI图像显示双侧额叶皮质下与侧脑室旁白质内广泛、融合病灶,呈基本对称性分布,呈稍长T1长T2信号,T2 FLAIR呈高信号9例;双侧颞极白质病灶(O'Sullivan征)5例;外囊T2WI呈高信号6例;皮层下腔隙性病灶(SLLs)4例;基底节区、丘脑腔隙性梗死5例;桥脑T2WI呈高信号6例;微出血2例;仅1例发现小脑小片状软化灶;脑萎缩5例;3例检出新发脑梗死.结论 CADASIL的颅脑MRI特征主要为大致对称分布的脑白质病变、皮层下和深部灰质多发腔隙性脑梗死、脑萎缩,具有一定的特征性,可以作为CADASIL初诊筛查和随访的重要检查方法.

CADASIL、磁共振成像

22

R742;R445.2(神经病学与精神病学)

2014-07-02(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共5页

305-309

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中国医学影像学杂志

1005-5185

11-3154/R

22

2014,22(4)

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