3例Aicardi-Goutières综合征颅脑影像学表现及文献复习

摘要：

目的 结合文献回顾观察Aicardi-Goutières综合征(AGS)影像学表现.方法 回顾性分析3例经基因检测证实的AGS患儿,患儿月龄分别为3、5、8个月,均接受颅脑MR检查,其中1例(病例3)接受颅脑CT检查,结合文献分析其颅脑M RI及C T表现.结果 颅脑M RI显示,病例1双侧侧脑室、双侧额颞部脑外间隙增宽;病例2未见明显异常;病例3脑萎缩,双侧侧脑室前角旁异常呈T1WI等信号、T2WI及T2-液体衰减翻转恢复(T2-FLAIR)序列呈稍高信号.颅脑CT显示病例3脑萎缩,双侧基底核区、双侧侧脑室前角旁钙化,双侧侧脑室前角旁低密度灶.结论 颅内钙化、脑萎缩和脑白质营养不良为AGS常见影像学表现.

关键词：遗传性疾病、先天性、中枢神经系统、诊断显像、Aicardi-Goutières综合征

所属期刊栏目：38

分类号：R596;R445(全身性疾病)

在线出版日期：2022-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1312-1315