超声诊断先天性肾上腺皮质增生症1例

摘要：

患儿男,1个月16天,以“腹泻36天,发现体质量不增”入院.查体:精神差,皮肤黏膜及巩膜黄染,眼窝凹陷,皮肤发花,指纹色淡.实验室检查:低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);促肾上腺皮质激素、睾酮、17α-羟基孕酮、雄烯二酮明显增高.超声:双侧肾上腺体积对称性增大,呈脑回样或电线状折叠纡曲的低回声团(图1);结合临床病史考虑先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH).基因分析:CYP21A2基因异常,IVS2-13A/C＞G纯合突变.

关键词：肾上腺皮质疾病、超声检查

所属期刊栏目：36

分类号：R586;R445.1(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：河南省高等学校重点科研项目18A320030

在线出版日期：2020-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：286