婴幼儿甲基丙二酸尿症的MR表现

摘要：

目的 研究甲基丙二酸尿症婴幼儿患者的头颅MR表现.方法 对17例被确诊为甲基丙二酸尿症的婴幼儿患者(其中9例合并同型半胱氨酸血症)进行头颅常规MRI检查,分析其影像学特点.结果 17例患儿中,14例有明显脑萎缩,7例表现出小脑萎缩,7例患儿有大脑白质脱髓鞘,7例白质髓鞘化程度落后,4例患儿苍白球可见对称性长T2信号,2例患儿合并双侧硬膜下积液.9例合并同型半胱氨酸血症,表现与单纯甲基丙二酸尿症类似.结论 婴幼儿甲基丙二酸尿症的影像学表现主要与代谢异常导致的白质损害有关,了解该病的临床和影像学表现有助于提供诊断的线索.

关键词：甲基丙二酸尿症、同型半胱氨酸血症、磁共振成像

所属期刊栏目：24

分类号：R589.3;R445.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2008-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1192-1194