应用全外显子测序诊断毛发、鼻、指(趾)综合征基因突变分析

摘要：

先证者男,14岁,出生后即出现毛发稀疏,生长缓慢.体格检查:耳大,眼距宽,梨形鼻,鼻唇沟宽而长,上唇薄,牙列不齐.头发、眉毛、睫毛稀疏,腋毛稍少,阴毛正常,皮肤肥厚.双手指弯曲、指间关节肿胀,大拇指短粗.家族史:家系中3代10人,共有5名成员受累,分别为先证者及其外公、舅舅、母亲、妹妹.基因检测:全外显子测序显示先证者及其母亲在8号染色体上的TRPS1基因4号外显子上发生c.2066_2067del(p.Q689fs)杂合突变,其父亲未检测到突变.结合患者病史、临床表现及基因检测结果,诊断为毛发、鼻、指(趾)综合征.

关键词：毛发、鼻、指(趾)综合征、基因突变、全外显子测序、TRPS1基因

所属期刊栏目：41

分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金;深圳市科创委面上项目

在线出版日期：2024-09-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：436-440