变形综合征1例

摘要：

本文报道一例患者男,4岁,自幼出现右足底皮肤脑回状增生,伴右侧下肢肢体发育异常,较左侧延长;左侧大腿外侧可见大片境界清楚的不规则红斑,压之不褪色.右足底皮损组织病理示表皮角化过度,皮突变平,真皮内胶原纤维组织增生致密,呈束状排列.局部组织基因检测结果提示AKT1基因突变.诊断为变形综合征.本篇对此病进行简要综述,以供开阔临床相似患者的诊疗思路.

关键词：变形综合征、AKT1基因、综述

所属期刊栏目：37

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2020-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：128-130