外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的研究进展

摘要：

外胚层发育不良-皮肤脆性综合征(ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome,EDSF syndrome)是一种罕见的累及皮肤及附属器的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与斑菲素蛋白1(plakophilin1,PKP1)基因突变有关.通常出生即发病,特征性表现为皮肤脆性增加,掌跖角化,毛发稀少,甲营养不良,少汗或无汗.临床上需要与湿疹、特应性皮炎、先天性大疱性表皮松解症、肠病性肢端皮炎等相鉴别.目前尚无理想的治疗方法.

关键词：外胚层发育不良-皮肤脆性综合征、PKP1基因、突变

所属期刊栏目：37

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2020-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：96-99