先天性皮肤异色病1例
患儿男,7月.面部红斑伴毛细血管扩张5月.皮肤科查体:面部弥漫红斑伴散在毛细血管扩张,双侧臀部及阴囊网状皮肤异色改变.基因测序提示患儿存在RECQL4突变.结合病史以及基因测序结果诊断:Rothmund-Thomson综合征(先天性皮肤异色病).
先天性皮肤异色病、Rothmund-Thomson综合征、皮肤异色、光敏感
37
R758.5(皮肤病学与性病学)
2020-05-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
86-88
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先天性皮肤异色病、Rothmund-Thomson综合征、皮肤异色、光敏感
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R758.5(皮肤病学与性病学)
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国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”
国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304
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