Netherton综合征研究进展

摘要：

Netherton综合征(Netherton syndrome,NS)是一种由SPINK5突变引起的罕见常染色体隐性遗传病.其典型的临床表现主要有先天性鱼鳞病样红皮病、套叠性脆发和特应性过敏体质,但不同患者间临床症状差异很大,需要与多种疾病进行鉴别.NS主要采用对症治疗,根据每个患者的情况制定个体化方案.本文从发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗进展等方面对NS进行了综述,以期提高临床医师准确诊治NS的能力.

关键词：Netherton综合征、隐性遗传病

所属期刊栏目：37

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金No.81773306

在线出版日期：2020-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：47-52