进行性对称性红斑角化症1例并文献复习

摘要：

一个常染色体显性遗传病家系,所有患者均表现为手足背侧及腔口周围固定性红斑角化皮损,随年龄增长逐渐自愈,无其它系统症状.皮损病理显示:表皮过度角化、棘层肥厚,伴有局部角化不全及真皮浅层轻微血管周围淋巴细胞浸润.外周血基因组DNA检测结果:携带TRPM4基因c.3119T＞C杂合错义突变.诊断:进行性对称性红斑角化症.

关键词：红斑角化、单基因遗传病、基因突变

所属期刊栏目：37

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金81573032

在线出版日期：2020-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：26-30