先天性厚甲症临床表型及分子遗传研究进展
先天性厚甲症(pachyonychia congenita,PC)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,由5种编码角蛋白的基因KRT6A,KRT6B,KRT6C,KRT16和KRT17中的任何一种基因突变引起.该病的主要临床表现为甲增厚及营养不良、疼痛性掌跖角化、口腔黏膜白斑和多发性表皮囊肿等.依据临床表现可将其分为PC-1和PC-2两种亚型,随着新病例的发现及基因检测技术的发展,提出了依据突变基因命名的新的分类方法.本文综述了先天性厚甲症表型、分子遗传特点及治疗研究进展.
先天性厚甲症、临床表型、分子遗传特点、治疗进展
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R758.5(皮肤病学与性病学)
2020-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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