Peutz-Jeghers综合征的研究进展

摘要：

色素沉着-息肉综合征(PJS)又称黑斑-息肉综合征、皮肤黏膜色素沉着-肠道息肉综合征等.是一种少见的肿瘤易感性常染色体显性遗传性疾病,以出生或儿童期皮肤/黏膜黑子和胃肠多发息肉为特征.约50％的PJS患者有家族史,发病率约1/20万.临床表现主要有皮肤黏膜色素沉着、胃肠道息肉及其他系统肿瘤.皮肤黏膜黑子治疗主要从美容角度考量,目前多采用Q开关脉冲激光治疗.以往PJS患者胃和结直肠多发息肉以内镜下摘除治疗为主,并发急性机械性肠梗阻常需急诊手术治疗.BAE(双气囊内镜和单气裳内镜的统称)可在诊断小肠息肉的同时行切除治疗,且并发症少、安全性高.国内已有塞来昔布治疗PJS息肉的报道.

关键词：色素沉着-息肉综合征、临床表现、治疗

所属期刊栏目：32

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2015-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：505-508