散发性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因突变情况

摘要：

目的 研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)患者中的作用.方法 提取5例散发性Peutz-Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA,采用PCR法分析其序列的突变情况,MSP法检测基因启动子区域甲基化情况.结果 在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点,在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKB1基因的甲基化.结论 并非所有P-J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变,P-J综合征的发病可能存在其他的分子机制,但甲基化状态的改变可能是其息肉发生癌变的机制.

关键词：Peutz-Jeghers综合征、LKB1基因、基因突变、甲基化

所属期刊栏目：4

分类号：R73;R74

资助基金：江苏省肿瘤医院重点课题ZK200902;南京军区南京总医院科研基金2009M002

在线出版日期：2012-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：142-144,158