TINF2基因突变致先天性角化不良一例

摘要：

1 病例介绍
患儿,男,4岁,因"发现再生障碍性贫血病史1年余,全血细胞减少1 d"于2021年8月20日收治入牡丹江医学院附属红旗医院.患儿2020年7月23日发现三系血细胞减少,主要表现为中度贫血、重度血小板减少、粒细胞缺乏.于外院就诊,行骨髓穿刺提示再生障碍性贫血,住院期间给予静注人免疫球蛋白及甲泼尼龙琥珀酸钠输注,院外予以环孢素软胶囊及司坦唑醇片口服治疗.

关键词：先天性角化不良、TINF2基因、再生障碍性贫血、儿童

所属期刊栏目：16

分类号：R725.5(儿科学)

在线出版日期：2023-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：400-403