一例延误诊断的11β-羟化酶缺乏症患儿综合治疗5年情况分析

摘要：

1 病例介绍
患者,男,2017年4月5日(2岁7个月时) ,主诉"发现外生殖器色素沉着伴阴茎增大2年余".患儿自出生时发现外生殖器色素沉着,阴茎较同龄儿偏大,全身皮肤偏黑,平素无拒食、恶心、呕吐等不适,遂至武汉儿童医院门诊就诊.既往病史无特殊,父亲身高173 cm,母亲身高149. 4 cm,遗传身高(167. 4 ± 4)cm.体格检查:血压96/57 mmHg,身高100. 5 cm (97百分位),体重17 kg(>97百分位).

关键词：11β-羟化酶缺乏症、男性性早熟、延误诊断、综合治疗

所属期刊栏目：15

分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：武汉市知识创新专项曙光计划项目2022020801020570

在线出版日期：2022-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1082-1084