10.3969/j.issn.1674-3806.2022.08.18
SLC12 A3基因新突变致Gitelman综合征一例并文献复习
1 病例介绍
患者,女,20 岁,因反复手麻、四肢乏力7 年于2021年8月25日入院.患者7年前无明显诱因出现左手麻木,于当地医院就诊,辅助检查提示低钾血症,予补钾处理后症状好转.2018年5月突然出现发热、恶心呕吐,次日再次出现双手麻木,至医院查血钾明显偏低,具体数值不详,予补钾处理后好转.2020年3月患者晕倒1次,伴有意识不清,时间较短,由家属送至医院查血钾2. 4 mmol/L,经补钾治疗后,血钾恢复至3. 15 mmol/L.
Gitelman综合征、SLC12A3、低钾血症
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R692.6(泌尿科学(泌尿生殖系疾病))
上海健康医学院代谢性血管疾病临床研究中心20MC2020004
2022-09-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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