SCN8A基因突变相关癫痫患儿8例的临床与遗传学特征分析

摘要：

目的 分析SCN8A基因突变相关癫痫脑病的临床与遗传学特征.方法 选择2018年1月至2020年12月福建省立医院儿科收治的SCN8A基因突变相关癫痫病患儿8例,均经医学外显子测序及Sanger测序验证.收集其临床病历资料和基因检测结果进行总结分析.结果 8例患儿起病年龄中位数为6个月,男6例,女2例.癫痫发作类型有7种,3例存在≥3种发作类型.出现言语迟缓5例,肌张力低下4例,共济失调4例,步态障碍2例,智力低下5例.除1例脑电图正常外,其余7例发作间期脑电图异常,主要为多灶性放电.8例均为错义突变,其中未报道突变4例.新发突变5例,遗传杂合突变3例,临床表型各有差异.3例位于结构域C端内的突变,表型也有差异.结论 SCN8A基因相关癫痫是一种谱系疾病,新发突变可出现轻度温和至重度癫痫脑病表现,遗传杂合突变也可出现癫痫脑病的表现.突变方式与表型无相关性.突变位点在结构域中分布与突变来源及临床表型无关联.

关键词：SCN8A基因;癫痫脑病;基因突变;临床特征

所属期刊栏目：14

分类号：R729(儿科学)

资助基金：福建省卫生健康科研人才培养项目2019-CXB-17

在线出版日期：2022-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1200-1204