10.3969/j.issn.1674-3806.2021.11.05
广西壮族人群SLC2A9基因多态性位点与原发性痛风的关联性研究
目的 探讨广西壮族人群可溶性载体2家族成员9(SLC2A9)基因单核苷酸多态性(SNPs)与原发性痛风的关联性.方法 收集广西壮族人群246例原发性痛风患者和202名健康对照者的临床资料及血尿酸(UA)、空腹血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)等实验室指标,比较两组临床及实验室指标的差异.Taqman?-MGB探针法检测SLC2A9基因4个位点(rs10489070、rs734553、rs3733591、rs16890979)的基因型,比较两组基因型及等位基因分布频率.结果 痛风组的体质量指数(BMI)、TG、TC、LDL-C、Cr、UA水平显著高于对照组(P<0.05).有痛风石的患者年龄更大,病程更长,累及关节数更多,肾结石发生率更高,TG、TC、LDL-C、Cr、UA水平更高,差异均有统计学意义(P<0.05).rs10489070和rs3733591在痛风组与对照组基因型及等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05),携带C等位基因的个体发生痛风的OR值分别为1.413(95％CI:1.009～1.980)和1.739(95％CI:1.331～2.271).rs3733591(CC)(aOR=2.113,95％CI:1.536～3.951)、rs10489070(CC)(aOR=1.981,95％CI:1.123～3.156)是痛风发生的独立危险因素.rs3733591(CC)(aOR=2.358,95％CI:1.114～3.221)、rs10489070(CC)(aOR=2.115,95％CI:1.689～4.547)是痛风石发生的独立危险因素.结论 我国壮族人群中,SLC2A9基因的rs10489070(CC)和rs3733591(CC)基因型是痛风和痛风石的独立危险因素,但目前易感位点影响痛风发病的具体机制尚不明确,下一步需要进行相关SNPs功能的研究.
痛风;壮族;可溶性载体2家族成员9;单核苷酸多态性
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R589.7(内分泌腺疾病及代谢病)
广西卫生健康委科研课题;广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目
2021-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
1080-1086
