10.3969/j.issn.1674-3806.2021.09.18
CLCNKB基因复合杂合新突变致成人经典型Bartter综合征一例
1 病例介绍
患者,女,31 岁,因"反复乏力1 个月余"入院.患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力,活动时较重,休息后可缓解,到当地医院就诊,查电解质示血钾2. 6 mmol/L,予补钾处理,乏力症状缓解,但病情反复,多次外院复查血钾波动于2. 6~2. 8 mmol/L.为进一步诊治低钾血症,收住我院内分泌科.患者既往体健,生长发育正常,已婚,已育.
低钾血症;Bartter综合征;CLCNKB基因;基因突变
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R589.4(内分泌腺疾病及代谢病)
2021-10-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
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