CLCNKB基因复合杂合新突变致成人经典型Bartter综合征一例

摘要：

1 病例介绍
患者,女,31 岁,因"反复乏力1 个月余"入院.患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力,活动时较重,休息后可缓解,到当地医院就诊,查电解质示血钾2. 6 mmol/L,予补钾处理,乏力症状缓解,但病情反复,多次外院复查血钾波动于2. 6～2. 8 mmol/L.为进一步诊治低钾血症,收住我院内分泌科.患者既往体健,生长发育正常,已婚,已育.

关键词：低钾血症;Bartter综合征;CLCNKB基因;基因突变

所属期刊栏目：14

分类号：R589.4(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2021-10-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：925-928