Gitelman综合征的研究进展

摘要：

Gitelman综合征(GS)是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病,主要表达钠钾泵蛋白SLC12A3基因突变后导致编码的蛋白改变而致病,表现为低血钾、代谢碱中毒的症状,其中低血镁和低尿钙最具诊断意义.除了SLC12A3基因的突变,研究还发现CLCNKB基因突变、自身免疫性疾病等都可能导致GS.SLC12A3基因的突变位点及突变类型较多,GS患者在遗传学、临床表现和生化指标等方面具有明显的个体化差异.文章从该病的流行病学、病因学、表现型的影响因素、诊断及治疗等方面进行综述,以期提高对疾病的诊治水平.

关键词：Gitelman综合征、流行病学、病因学、基因突变、表现型

所属期刊栏目：14

分类号：R781(口腔科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目;广西医疗卫生适宜技术研究;开发项目;山西卫生健康委科研课题

在线出版日期：2021-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：96-100