2q37缺失合并4q部分三体综合征一例及临床基因芯片分析

摘要：

2q37 缺失综合征是由2 号染色体长臂3 区7 带片段缺失引起,常发生以智力及生长发育障碍?骨骼畸形?外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR 综合征或AHO-like 综合征[1] .4q 三体综合征在20 世纪70 年代首次被发现,主要表现为生长发育迟缓?小头畸形等.大多数的4q 重复来自于亲代的平衡易位,与其他染色体的各种4q 三体部分和部分单体有关[2] .

关键词：染色体核型分析、染色体微阵列分析、2q37缺失、4q部分三体、平衡易位

所属期刊栏目：14

分类号：R72(儿科学)

资助基金：湖南省卫健委科研计划课题编号:B2017179

在线出版日期：2021-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：90-93