10.3969/j.issn.1674-3806.2021.01.14
72例孕早期NT增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局分析
目的 分析孕早期颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局.方法 选择2019-01～2020-04在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿72例,均于妊娠早期经超声检查确诊,并行绒毛染色体核型检测.分析NT增厚情况与染色体核型及胎儿妊娠结局的关联性.结果 在72例NT增厚胎儿中,检出染色体异常22例(30.56％).其中21三体8例(11.11％),18三体5例(6.94％),45,X 4例(5.56％),13三体2例(2.78％),47,XYY 1例(1.39％),平衡易位1例(1.39％),嵌合体1例(1.39％).2.5 mm≤NT＜3.5 mm组、3.5 mm≤NT＜4.5 mm组和NT≥4.5 mm组的核型异常率分别为16.67％(5/30)、24.00％(6/25)和64.71％(11/17),三组比较差异有统计学意义(χ2=12.577,P=0.002).54例单纯性NT增厚者中检出染色体异常11例(20.37％),18例NT增厚合并其他超声特征异常者中检出染色体异常11例(61.11％),差异有统计学意义(χ2=10.560,P=0.001).72例NT增厚胎儿中22例终止妊娠,成功分娩50例,其中1例右耳前发现5 mm×5 mm肉芽肿性赘生物,其余均存活,无明显不良预后.结论 孕早期胎儿NT增厚与染色体异常密切相关,NT增厚的程度越大,胎儿发生染色体异常的风险越高.NT增厚且合并其他超声特征异常时,胎儿染色体异常风险更高.
孕早期、颈部透明层增厚、染色体核型、胎儿、妊娠结局
14
R446(诊断学)
玉林市科技攻关项目编号:玉市科20201618
2021-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
75-78
