超声检测在重型α-地中海贫血产前筛查的应用进展

摘要：

地中海贫血是热带、亚热带等地区常见常染色体单基因遗传性疾病,中国南方尤其两广地区为高发区,其中重型α-地中海贫血有致死性,产前诊断和遗传咨询是减少其出生的首要办法.超声是产前无创筛查该病的最常用技术,心胸比值、大脑中动脉峰值流速、脐静脉内径等超声指标对筛查重型α-地中海贫血价值较高,但部分重型α-地中海贫血胎儿往往在晚孕期才出现异常超声表现.因此寻找更敏感的超声征象及指标,对在产前筛查出重型α-地中海贫血胎儿、缩小侵入性检查人群范围并及时终止妊娠意义重大.该文就产前筛查重型α-地中海贫血相关超声征象及指标进行了综述.

关键词：地中海贫血、重型、超声、产前筛查

所属期刊栏目：13

分类号：R445(诊断学)

资助基金：广西自然科学基金计划课题;广西卫健委科研课题

在线出版日期：2021-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1278-1282