香港型合并东南亚型缺失地中海贫血的筛查与鉴定

摘要：

目的 探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血(简称地贫)的情况.方法 回顾性分析2012～2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28435例,选出电泳出现三条带(-α3.7、正常对照、--SEA)的标本8例.地贫筛查采用血细胞分析和血红蛋白电泳技术.采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α缺失型地贫基因,反向斑点杂交检测α非缺失型地贫基因(使用两个生产厂家的试剂盒).用两轮巢式PCR检测HKαα地贫基因.结果 常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)筛查出三条带的患者基因型均为HKαα/--SEA,占地贫基因诊断的0.03％.HKαα/--SEA的血液学表型主要体现在红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)下降,未见贫血,HbA2多数在参考范围内.结论 常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)可以筛查出HKαα/--SEA,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据.

关键词：地中海贫血、香港型地贫基因(HKαα)、东南亚型缺失(--SEA)

所属期刊栏目：13

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西卫健委科研课题编号:Z20200076

在线出版日期：2020-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：982-985