血红蛋白New York在不同年龄人群中的表达差异

摘要：

目的 分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异.方法 收集2017-10～2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测.结果 携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例.胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)％,新生儿含量为(7.87±6.21)％,成人含量为(43.30±2.83)％.携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义.基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例.结论 Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关.携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注.

关键词：异常血红蛋白、血红蛋白New York、基因突变、血液学表型

所属期刊栏目：13

分类号：R446.11(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金项目;中央引导地方科技发展专项基金项目;广西自然科学基金项目

在线出版日期：2020-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：977-981