4325例地中海贫血产前诊断的病例分析

摘要：

目的 分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况.方法 选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart′s水肿综合征、非缺失型HbH病(HbH-CS、HbH-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况.把产前诊断的孕周划分为10～14周、15～19周、20～24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征.结果 共有4325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2330例为Hb Bart′s水肿胎高危,259例为非缺失型HbH病高危,1736例是中间型/重型β-地贫高危.非缺失型HbH病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0％.每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10～14周为主,占全年的比值波动于49.3％ ～73.6％之间,但孕10～14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1％逐渐增加至63.9％.结论 地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高.有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键.

关键词：地中海贫血、产前诊断、非缺失型HbH病、孕周

所属期刊栏目：13

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2020-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：973-976