关注血红蛋白H病的预防与治疗

摘要：

血红蛋白H(HbH)病患者是我国地中海贫血(简称地贫)患者中人数最多的群体,是地贫高发区遗传咨询工作中最难处理的类型,也是临床医师制定输血治疗方案时难以应对的类型.HbH病的临床表现差异很大,随着年龄的增大,多数患者会出现各种并发症,生活质量差,是否要做产前诊断和终止妊娠需做好知情告知,而发挥植入前遗传学诊断(PGD)技术的作用有重要意义.随着年龄的增大,患者出现各种并发症时常常需要相关的多学科联合诊治,并指导患者每年进行1～2次的常规健康体检,及时处理新出现的并发症.给患者制定的输血治疗方案既要关注当前的重点问题,也要关注生长发育和生存质量等问题,在制定输血治疗方案时应综合考虑患者自身因素、疾病因素和患者或家长的意愿.

关键词：地中海贫血、血红蛋白H病、产前诊断、临床特征、临床治疗

所属期刊栏目：13

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金31871265

在线出版日期：2020-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：964-968