地中海贫血分子诊断技术进展

摘要：

地中海贫血(简称地贫)是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病.其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如,使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,从而导致的一组溶血性疾病.该病目前尚无经济有效的根治方法,通过人群分子筛查和基因诊断,对高风险夫妇孕期胎儿进行产前诊断而避免重型地贫患儿的出生,是国内外公认的首选预防措施.因此,准确实用的分子诊断方法,是实现大规模人群分子筛查、常规基因诊断和产前诊断的前提.该文就当前地贫分子诊断技术进展进行综述,以供参考.

关键词：地中海贫血、基因、突变、分子诊断

所属期刊栏目：13

分类号：R446;R556.6+1(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目编号:81972008

在线出版日期：2020-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：960-963