10.3969/j.issn.1674-3806.2020.09.18
广西2016~2018年新生儿耳聋基因突变发生情况分析
目的 对广西2016-06~2018-12出生的6590名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据.方法 选择2016-06~2018-12在广西壮族自治区人民医院产科分娩的新生儿共6590名取脐带血提取DNA,采用晶芯十五项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒接受耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA12SrRNA四个基因的突变位点筛查.结果 共检出耳聋基因突变携带者156名,突变总携带率为2.37%.突变发生率大小排列为GJB2>SLC26A4>线粒体DNA12SrRNA>GJB3,发生率分别占48.72%、34.62%、14.10%和2.56%.男女婴比较基因突变构成比差异无统计学意义(P>0.05);不同年份基因突变构成比差异无统计学意义(P>0.05).结论 广西2016~2018年间新生儿耳聋基因突变携带率与既往报道相近,未发现性别、年份基因突变构成比的差别.
新生儿、耳聋基因、突变率
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R764.43+2(耳鼻咽喉科学)
2020-10-21(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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