广西地中海贫血不同基因型血常规参数MCV MCH及血红蛋白电泳检测结果的差异分析

摘要：

目的 通过对广西地区几种常见地贫基因型的血常规参数,即平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)和血红蛋白电泳检测结果进行对比,探索数值差异与基因型之间的相关性.方法 采用Gap-PCR法进行α地贫(缺失型)基因检测,采用反向斑点杂交法进行α地贫(非缺失型)和β地贫的基因检测;使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析;使用全自动毛细管电泳仪测定血红蛋白各项指标.结果 研究发现静止型α地贫中αQSα/αα基因型的MCV、MCH最低;轻型α地贫中--SEA/αα基因型血液学表现最为严重,差异有统计学意义(P＜0.05).轻型α地贫和中间型α地贫HbA2减少,而轻型β地贫及复合型地贫HbA2增加,差异有统计学意义(P＜0.05).Hb CS带仅出现在αCSα/αα、-α3.7/αCSα、--SEA/αCSα等含有CS点突变的基因型中,但αCSα/αα&βCDs41-42/ββN却未表现出Hb CS带,差异有统计学意义(P＜0.05).在中间型α地贫(血红蛋白H病)中,--SEA/αCSα、--SEA/-α4.2和--SEA/-α3.7三种基因型血红蛋白电泳结果均呈现不同程度的Hb-H带,而--SEA/αWSα中却并未发现血红蛋白电泳Hb-H带,差异有统计学意义(P＜0.05).复合型地贫(轻型α+轻型β)同复合型地贫(静止型α+轻型β)相比,其贫血程度较轻,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MCV、MCH和血红蛋白电泳的结果与基因表型有一定的相关性,对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义,对于地贫防控也具有重要意义.

关键词：地中海贫血、基因型、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、血红蛋白电泳

所属期刊栏目：10

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2017-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：426-431