经腹绒毛取样侵入性产前诊断60例报告

摘要：

目的：总结早孕期经腹绒毛取样（ transabdominal chorionic villus sampling，TA-CVS）操作的适应证、并发症及胎儿结局。方法选取该院门诊孕妇60例，单胎妊娠，平均年龄（29.27±4.1）岁，平均孕周（12.61±0.86）周。手术适应证为胎儿染色体异常高危因素20例；双亲同型地贫携带者42例。无手术禁忌证，术前测量体温、血压、脉搏。超声引导TA-CVS，52例标本送染色体核型分析（染色体高危因素20例，因地贫基因诊断而同时送检32例），42例送检地中海贫血基因（β-地贫11例，α-地贫31例）。结果检出β-地贫双重杂合子或纯合子6例，重型α-地贫8例，血红蛋白H病6例。7例超声检测胎儿水肿／颈部囊性水囊瘤中检出常染色体三体3例。无手术并发症。1例术后2周流产，流产率为1.67％。结论 TA-CVS的优点在于早诊断、早干预，且胎儿丢失率低。主要产前诊断适应证是单基因遗传病和早孕期超声检测异常病例的染色体病检出。

关键词：侵入性产前诊断、经腹绒毛取样、染色体核型、地中海贫血、基因型

所属期刊栏目：9

分类号：R714(妇产科学)

资助基金：广西卫计委科研课题编号Z2013353；广西壮族自治区人民医院医疗新技术项目

在线出版日期：2016-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：293-297