羊水细胞高通量测序与染色体核型分析在产前诊断中的应用研究

摘要：

目的：通过高通量测序技术（即下一代测序技术，next generation sequencing，NGS）检测孕妇羊水细胞 DNA，与染色体核型分析进行对比，探索 NGS 在羊水细胞产前诊断中的应用价值。方法选取孕龄在18～24周之间的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和（或）彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇101例，抽取孕妇羊水，提取羊水细胞 DNA，制备测序文库，应用 Ion Proton 测序仪检测，所得的 DNA 序列与人类 DNA 参考数据库比对并作统计分析，并与同一样本染色体核型分析进行对照分析。结果101例羊水样本处理后经 NGS 技术检测判定2例染色体数目异常，37例染色体片段缺失／重复；羊水细胞培养检出2例染色体数目异常，2例9号染色体臂间倒位，2例多态性。结论利用高通量测序技术检测孕妇羊水中 DNA 诊断胎儿染色体数目异常，其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性，并可检测出缺失／重复。染色体核型分析技术与高通量测序技术相结合在检测出生缺陷上具有较好的临床实际应用价值，并可进一步展开对疾病候选基因的研究。

关键词：高通量测序、羊水细胞、染色体、核型分析

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：广西科学研究与技术开发计划课题编号桂科攻1140003B－66；广西自然科学基金资助项目编号2011GXNSFA018302；广西卫计委科研课题编号Z2014225；Z2014193

在线出版日期：2016-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1113-1116