血红蛋白I二例

摘要：

1病例介绍
<br>　　患儿，女性，1 d，足月出生后进行常规的新生儿筛查。血红蛋白电泳分析：血红蛋白A（HbA）14％，血红蛋白F （ HbF ）68．7％，快速带14．9％＋2．4％，见图1a。地中海贫血基因分析中国南方人群常见的突变：3种缺失型（－－SEA、－α3．7和－α4．2缺失）α地中海贫血未检出；3种非缺失型（ Constant Spring简称CS、Westmead 简称WS、Quong Sze 简称QS）α地中海贫血未检出；17种β地中海贫血基因突变位点未检出。 G6 PD与血红蛋白比值为7．8，总胆红素220．1μmol／L，直接胆红素6．4μmol／L，间接胆红素213．7μmol／L。患儿母亲，29岁。血红蛋白电泳分析：HbA 77．1％， HbF 1．2％，血红蛋白A2（ HbA2）2．0％，快速带19．1％，见图1 b；血细胞分析：血红蛋白（Hb）117 g／L，红细胞计数（RBC）4．07×1012／L，平均红细胞体积（MCV）92．6 fl，平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）28．7 pg。地中海贫血基因分析中国南方人群常见的突变：3种缺失型（－－SEA、－α3．7和－α4．2缺失）α地中海贫血未检出；3种非缺失型（ CS、WS、QS）α地中海贫血未检出；17种β地中海贫血基因突变位点未检出。 G6 PD与血红蛋白比值为5．4，总胆红素5．6μmol／L，直接胆红素2．6μmol／L，间接胆红素3．2μmol／L。患儿父亲，31岁。血红蛋白电泳分析：HbA 96．7％， HbF 0．3％， HbA23．0％。血细胞分析：Hb 161 g／L，RBC 5．53×1012／L，MCV 87 fl， MCH 29．1 pg。地中海贫血基因分析中国南方人群常见的突变：3种缺失型（－－SEA、－α3．7和－α4．2缺失）α地中海贫血未检出；3种非缺失型（ CS、WS、QS）α地中海贫血未检出；17种β地中海贫血基因突变位点未检出。 G6 PD与血红蛋白比值为5．3。珠蛋白基因DNA测序：测序结果虽然未见有异常双峰，但是与标准序列比对，在α2珠蛋白肽链CD16位点发生突变，AAG＞GAG即赖氨酸被谷氨酸代替。

关键词：血红蛋白I、毛细管电泳

分类号：R446(诊断学)

在线出版日期：2015-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：263-264