地中海贫血筛查及基因检测结果分析

摘要：

目的 了解妊娠妇女人群地中海贫血(简称地贫)基因携带率,探讨预防和控制重症地贫儿出生的措施.方法 对1 132名孕妇进行地贫筛查,筛查表型阳性者进一步行基因检测,夫妇同型者再做胎儿的产前诊断.结果 1 132名受检者中筛查出表型阳性232例,阳性检出率为20.49%,表型阳性者进一步行基因检测,检出α地贫82例,检出率为7.24%;β地贫65例,检出率为5.74%.结论 妊娠妇女人群中存在较高的地贫基因携带率,选择合适的检测方法,对携带者进行出生干预,是减少出生缺陷的有效措施.

关键词：地中海贫血、筛查、基因检测、分析

所属期刊栏目：5

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2013-02-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1159-1161