孕产妇358名产前地中海贫血基因筛查和诊断分析

摘要：

目的 分析孕产妇产前地中海贫血的基因筛查和诊断情况.方法 应用全血细胞计数和血红蛋白电泳技术对358名孕妇进行产前筛查,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)值以及血红蛋白电泳异常区带;应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链式反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地中海贫血的基因诊断.结果 358名孕产妇中仅发现3例血红蛋白病[2例血红蛋白K(HbK)和1例血红蛋白D(HbD)].结论 Gap-PCR和PCR结合反向点杂交技术在诊断地中海贫血中存在一定的漏检风险,该技术需与DNA测序配合使用才能提高诊断的准确度.

关键词：血红蛋白病、地中海贫血、基因诊断

所属期刊栏目：5

分类号：R446.11(诊断学)

在线出版日期：2012-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：766-768