广西地区正常人群SCA3/MJD基因多态性研究

摘要：

目的 探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围.方法 应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析.结果 广西地区SCA3/MJD基因(CAG)n在正常人群中的变异范围为13~34个拷贝,集中于13个拷贝,其等位基因频率为52.00%,杂合频率为69.33%,共17种等位基因.结论 SCA3/MJD基因(CAG)n重复序列在广西正常人群中呈现多态性,SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数正常变异范围存在地区差异.

关键词：SCA3/MJD基因、(CAG)n重复、多态性

所属期刊栏目：5

分类号：R744(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2012-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：210-211