Gap-PCR与反向斑点杂交技术检测α-地中海贫血

摘要：

目的 探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值.方法 采用PCR(即Gap-PCR)技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血.结果 在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺失型(-α3.7)和左侧缺失型(-α4.2);4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/αQS和αα/αWS.结论 α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率.

关键词：Gap-PCR、反向斑点杂交技术、α-地中海贫血

所属期刊栏目：3

分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2010-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：638-640